Se buscan pacientes para investigar la enfermedad de los huesos negros

El equipo médico del Hospital Universitario de Liverpool se encuentra actualmente realizando una convocatoria europea para localizar a pacientes españoles de una de las denominadas enfermedades raras, la Alcaptonuria. El centro británico, financiado por la Unión Europea, realizará un ensayo clínico en los próximos meses con el objetivo de avanzar en el tratamiento que podría detener esta enfermedad que sufren entre 50 y 100 personas en nuestro país.


La Alcaptonuria (AKU) es una enfermedad genética rara también conocida popularmente como la enfermedad de los huesos negros. Actualmente no existe tratamiento para combatirla pero podría encontrarse una cura en breve ya que la Sociedad AKU, grupo de pacientes de esta enfermedad, está realizando una convocatoria europea para localizar a pacientes que padezcan de Alcaptonuria y deseen participar en un ensayo clínico llamado “DevelopAKUre”, que tendrá lugar en el Hospital Universitario de Liverpool en el Reino Unido.

DevelopAKUre es un ensayo clínico a nivel europeo, financiado por la Unión Europea que requiere el reclutamiento de 140 pacientes para que los resultados sean estadísticamente significativos. El ensayo se desarrollará hasta finales de octubre 2014. El equipo médico del Hospital Universitario de Liverpool está buscando urgentemente pacientes europeos dispuestos a participar en el ensayo para contribuir al desarrollo de un tratamiento que detendría el progreso de la enfermedad.

¿Qué es DevelopAKUre?
DevelopAKUre es un programa clínico europeo que está investigando la validez de la nitisona como tratamiento de AKU. Este programa incluye tres estudios – SONIA1, SONIA2 y SOFIA – gestionados por tres centros: en el Reino Unido (en el Hospital Universitario Real en Liverpool), en Francia (en el Hospital Necker y el Hospital Cochin) y en Eslovaquia (en el Instituto Nacional de Enfermedades Reumáticas).

Otros diez socios internacionales trabajan en conjunto con estos centros formando un consorcio colaborativo de investigación. La nitisinona, como primer tratamiento específico para AKU, podría parar la acumulación del pigmento homogentisata y detener el progreso de la enfermedad.

“Nos encontramos en una fase crucial para el futuro de la Alcaptonuria y la búsqueda de un tratamiento que pueda paliar los efectos de esta devastadora enfermedad. Para ello, la colaboración de pacientes españoles es indispensable así que esperamos poder reunir a un número significativo de ellos que nos ayude a avanzar en este proceso“, afirma Nick Sireau, presidente de la asociación AKU Society.

¿Qué es AKU?
La AKU es una enfermedad genética muy poco común que afecta a menos de una persona de cada medio millón. En España se estima que el número de pacientes afectados abarque entre 50 y 100 personas.

AKU tiene por origen la deficiencia de una enzima homogentisata dioxigenasa (HGD) que causa una acumulación anormal de pigmento dentro del cuerpo, especialmente en la sangre y los tejidos. Este pigmento se llama homogentisata o alcaptonia, de donde proviene el nombre de la enfermedad. La mayor parte de la homogentisata se elimina con la orina, pero el resto se acumula en tejidos, propiciando la aparición de problemas graves a nivel de las articulaciones y del corazón que afectan en gran medida a la calidad de vida de los pacientes.

Principales signos clínicos y diagnóstico del laboratorio
A partir del nacimiento, la orina del paciente se vuelve negra unas horas después del contacto con el aire. Entre los 20 y 40 años de edad suele ocurrir una ocronosis que consiste en la pigmentación azul de la oreja y la aparición de manchas marrón-negras en el ojo (en la esclerótica) que afortunadamente no afectan a la visión.

A partir de los 30 años, los pacientes suelen experimentar artritis grave especialmente en columna vertebral, caderas, rodillas y hombros. El daño muchas veces empieza en la columna vertebral, de forma muy parecida a la espondilitis anquilosante. Las articulaciones y huesos se ven cubiertos por un pigmento negro y se produce una degeneración y calcificación de los discos intervertebrales de la columna torácica y lumbar. A partir de los 50 años, los pacientes suelen necesitar el reemplazo de articulaciones (generalmente rodillas, caderas y/o hombros).

Los cálculos urinarios, de la próstata, biliares y la enfermedad valvular del corazón son otros signos clínicos que pueden aparecer con AKU. El diagnostico se confirma realizando una prueba sencilla de orina mostrando la presencia de homegentisata. La prueba puede ser ofrecida por la mayoría de los laboratorios hospitalarios.